La discapacidad intelectual afecta a un 3% de la población
El viernes 6 de noviembre se celebra la Jornada de Discapacidad Intelectual (DI) en el Aula Magna de la Universidad de Medicina de Valencia. El encuentro está organizado por la Cátedra Universidad de Valencia/Fundación Sistemas Genómicos y se espera que asistan más de doscientas personas. Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid, y asesor científico de la Fundación Sistemas Genómicos, es uno de los organizadores y el moderador de una de las tres mesas de debate que se realizarán. Una de las claves del éxito de la jornada de la cátedra es la participación de los asistentes, que pueden interactuar con los especialistas participantes, tanto durante las ponencias como en las pausas.
“La discapacidad intelectual (DI) afecta a un 3% de la población y a un 0,5% en su forma más grave. Se trata de una enfermedad muy compleja porque etiológicamente es muy heterogénea. Hay causas ambientales genéticas, son múltiples y variadas, y simplemente con ver al paciente no puedes saber la causa. Hay muchas causas que dan la misma clínica”, explica la doctora Montserrat Milá, co-organizadora de la jornada y Jefa de Sección de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic (Barcelona) e investigadora del CIBER de enfermedades raras.
La doctora Milá ha resaltado el papel de la genética que “ayuda a tener un diagnóstico” y, una vez que se tiene, “se puede dar consejo genético y ofrecer diagnóstico prenatal preimplantacional. Los avances tecnológicos han supuesto una gran mejora para el diagnóstico de la DI”.
Esta jornada ya tiene una trayectoria reconocida académica y socialmente. Como explica Javier Benítez: “Es una jornada muy participativa entre los asistentes y los ponentes, de manera que en lugar de tratarse de la clásica reunión donde los ponentes dan sus charlas y luego hay alguna pregunta del público, generalmente científica, aquí tratamos de que se establezca un diálogo desde el principio, lanzando unas preguntas iniciales para romper el hielo y para que continúen preguntando los asistentes. Al ser una mezcla de profesionales y familiares de pacientes, representantes de asociaciones, de las administraciones o de la universidad, es muy fácil que el público pregunte. El legado con el que se quedan es que los científicos son “abordables”, que se puede hablar con ellos, y que algunas de sus dudas se resuelven in situ, ya que es un auténtico directo”.
Uno de los éxitos de la Jornada de la Cátedra es la gran asistencia de público y de profesionales que suelen llenar el Aula Magna de la Universidad. “Procuramos que la temática sea de interés, en torno a un grupo de patologías que pueden tener puntos concretos en común, por ejemplo el año pasado fue cáncer hereditario (engloba todos los cánceres); el anterior trastornos neurológicos (muy amplio, pero en común la patología neurológica o mejor neurogenética); este año discapacidad intelectual (muy amplio, pero con problemática muy parecida en todos los casos)”, sostiene Benítez. Y, por supuesto, se valora la trayectoria profesional de los ponentes: “También procuramos que los ponentes sean profesionales y expertos del tema que se va a tocar desde distintos puntos de vista, generalmente clínico, genético y social. Y, por último, intentamos que haya representantes de las administraciones públicas, empresas privadas y asociaciones para que no haya un discurso uniforme, sino que existan los puntos de vista correspondientes y las discrepancias necesarias”.
Nuevas tecnologías para el diagnóstico de la discapacidad intelectual
Cada año la temática de la jornada cambia. En 2015 se aborda la discapacidad intelectual, enfermedad en cuyo diagnóstico se está avanzando gracias a las nuevas tecnologías: “La organización Sistemas Genómicos da apoyo a la Fundación no solo económicamente, sino favoreciendo la trasmisión a la Fundación y a los pacientes de los nuevos desarrollos y hallazgos técnicos, genéticos, de tratamientos, etc. En este sentido, una de las misiones de la Fundación es el estudio de las enfermedades raras, y gran parte de las síndromes raros son genéticos y en muchos casos asociados a discapacidad intelectual. Volviendo a nuestra organización, hemos apostado mucho en el desarrollo de nuevas tecnologías diagnósticas, que este año 2015 ha tenido su culminación en una herramienta que permite analizar más de 500 genes a la vez, responsables de diversos tipos de DI. Esto ha sido uno de los detonantes que se ha valorado positivamente en el patronato de la Fundación a la hora de seleccionar una temática actual, novedosa y con una gran trascendencia diagnóstica dado que esta nueva herramienta permite diagnosticar muchos niños que actualmente permanecen en un “limbo diagnóstico”.
Javier Benítez destaca los beneficios que tiene sobre los pacientes y sus familias estas nuevas técnicas diagnósticas: “Supone un apoyo emocional a las familias, a las asociaciones de pacientes, y también a los profesionales clínicos que trabajan en este campo y que ven en muchos casos pasar los años sin que se pueda avanzar en conocer las causas que han desencadenado esa DI. Para las familias, porque verán cómo se trabaja en mejorar el diagnóstico y el seguimiento de sus familiares afectados, y de cómo se investiga para seguir profundizando en mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Para las asociaciones, porque representa un punto de encuentro donde reunirse, avanzar y conocer. Conocer qué hace la administración, qué hacen los clínicos, qué hacen los investigadores, cómo se gasta ese dinero que recogen algunas veces y que lo entregan a grupos clínicos-básicos o que sirve para financiar a un becario que va a estudiar un determinado aspecto de la DI. Y a los profesionales, porque no podemos olvidar que la jornada tiene una carga científica importante poniendo al día los avances que se van generando a nivel internacional”.
Recientemente Sistemas Genómicos ha lanzado al mercado su producto DI GeneProfile® que es fruto de la investigación y del trabajo de esta organización. Javier Benítez estima que la inversión en I+D, un 10% sobre las ventas, de la compañía ha sido fundamental y afirma: “El gran problema de la DI es la falta de diagnóstico en la mayoría de los casos. Hay una gran heterogeneidad clínica y un solapamiento fenotípico que impide llegar al diagnóstico final. Teniendo en cuenta que esa etiología es genética en su mayoría, se ha tenido que desarrollar una estrategia que permita analizar todos los posibles genes responsables en lugar de analizarlos uno a uno. Ese producto lo ha desarrollado Sistemas Genómicos y es un panel que incluye más de 500 genes responsables de la mayoría de las formas de DI conocidas. Por eso es el mejor, porque permite llegar hasta el diagnóstico final”.
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Fuente: Redacción
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