CIENCIA

HaploSeq, una nueva forma rápida y efectiva de identificar el ADN humano


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Una nueva técnica asume con éxito un desafío muy importante en la secuenciación de ADN: determinar si una determinada secuencia genética proviene del padre o de la madre del individuo.

El método promete acelerar el estudio de cómo los genes contribuyen a las enfermedades y cómo mejorar el proceso de donantes con órganos compatibles.

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“Este avance tendrá efectos profundos sobre la investigación genética”

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La técnica, bautizada con el nombre de “HaploSeq”, permitirá a los médicos a evaluar mejor el riesgo de una persona en concreto de cara a una enfermedad. Se trata de medicina personalizada.

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Las actuales tecnologías de secuenciación genética son rápidas y más baratas que antes (una persona puede solicitar la secuenciación de su genoma en aproximadamente una semana por unos 5.000 dólares). Pero, en un futuro no muy lejano, la secuenciación del genoma estará disponible para todos y se convertirá en un estándar en medicina, y no precisamente al alcance de unos pocos.

[/vc_column_text][vc_text_separator title=»Detalles a tener en cuenta» title_align=»separator_align_center»][vc_row_inner][vc_column_inner width=»1/2″][vc_column_text]

Con excepción de los cromosomas sexuales, toda persona tiene dos copias de cada cromosoma. Una copia viene de la madre y la otra del padre. Las técnicas actuales no pueden distinguir entre las dos copias de cada gen y, por lo tanto, no son muy buenas para determinar si las diferencias genéticas particulares, como el cambio de una sola letra en el ADN, se originan con el padre o la madre, enturbiando así los análisis genéticos.

Gracias a esta nueva técnica, no hay margen de error. HaploSeq mezcla la biología molecular y la biología computacional para salvar este obstáculo. El método permite a los investigadores determinar rápidamente qué variantes genéticas ocurren juntas en el mismo tramo del cromosoma y, por lo tanto, determinar de dónde proceden, si de la madre o del padre.

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Esta técnica permitirá que los médicos evalúen mejor el riesgo de una persona a una determinada enfermedad o enfermedades, lo cual sigue suponiendo el talón de Aquiles o la piedra angular de la medicina actual.

Un ejemplo práctico: personas con riesgo de desarrollar cáncer a menudo tienen más de una mutación del ADN. HaploSeq podría permitir a los médicos determinar si las dos mutaciones se encuentran en el mismo cromosoma o en diversos cromosomas, lo que ayudaría a la evaluación del riesgo; es decir, el riesgo se reduciría si las dos mutaciones se encuentran en el mismo cromosoma.

[/vc_column_text][vc_text_separator title=»Aplicaciones para los donantes de órganos» title_align=»separator_align_center»][vc_row_inner][vc_column_inner width=»1/2″][vc_column_text]

Los investigadores afirman que el método tiene que ser perfeccionado aún más pero tiene el suficiente potencial para determinar por ejemplo si hay una coincidencia genética entre un donante y su receptor con gran rapidez.

Un gran número de genes contribuyen a la compatibilidad entre el donante y el receptor, pero existen un montón de variabilidades genéticas en estos genes. La nueva técnica podría ayudar a determinar si las diferencias de ADN entre donante y receptor son aceptables para el trasplante.

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Una de las ventajas de la nueva técnica es que se basa en tecnologías de secuenciación común y con mucha probabilidad se convertirá en un método ampliamente utilizado.

El estudio fue financiado por el Instituto Ludwig de investigación del cáncer.

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